背景

FLT3突变主要见于原发AML，少数见于ALL。常见两种突变类型为内部串联重复 (ITD) 和酪氨酸激酶结构域 (TKD) 点突变。FLT3-ITD突变发生在大约30％的AML患者中，并且比FLT3-TKD突变更常见FLT3-TKD突变发生在大约10％的患者中。

FLT3-ITD突变对FLT3的组成性激活是AML中最常见的分子改变之一。在NCCN-AML指南中提示野生型NPM1伴高水 平FLT3-ITD突变，在AML患者中提示预后不良。野生型NPM1伴低水平FLT3-ITD突变，在AML患者中提示预后中等。对于FLT3-ITD基因突变的AML患者，可采用索拉非尼 (Sorafenib)、米哚妥林 (Midostaurin)、舒尼替尼 (Sunitinib) 等激酶抑制剂进行联合治疗。

产品特点

操作简便，用时少；结果可靠，判读直观；灵敏度高，样本节省。

检测流程

外周血或骨髓中提取DNA。将覆盖JM结构域的PCR引物 [带荧光标记] 和目的DNA混合进行PCR扩增反应。PCR扩增产物顺利获得ABI仪器毛细管电泳法分析。ITD突变的结果顺利获得PCR产物大小来确定 (图1)，野生型位于330bp位置；FLT3-ITD突变导致PCR产物长于野生型330bp。

图1

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